Beschreibung
Die Entwicklung des Gehirns beginnt kurz nach der Empfängnis und setzt sich während des gesamten Wachstums eines Fötus fort. Ein komplexes genetisches Programm koordiniert die Bildung, das Wachstum und die Wanderung von Milliarden von Neuronen oder Nervenzellen und ihre Entwicklung zu einzelnen, interagierenden Gehirnregionen. Eine Unterbrechung dieses Programms, insbesondere in der frühen Entwicklungsphase, kann zu strukturellen Defekten im Gehirn führen. Darüber hinaus erfordert die normale Gehirnbildung eine ordnungsgemäße Entwicklung des umgebenden Schädels, und Schädeldefekte können zu Hirnfehlbildungen führen. Angeborene Hirndefekte können durch vererbte Gendefekte, spontane Mutationen in den Genen des Embryos oder durch Auswirkungen auf den Embryo aufgrund von Infektionen, Traumata oder Drogenkonsum der Mutter verursacht werden.
Zu Beginn der fötalen Entwicklung rollt sich ein flacher Gewebestreifen entlang des Rückens des Fötus zu einer Röhre auf. Dieses so genannte Neuralrohr entwickelt sich zum Rückenmark und an einem Ende zum Gehirn. Der Verschluss des Röhrchens ist für die spätere Entwicklung des darin befindlichen Gewebes erforderlich. Viele verschiedene Arten von Hirndefekten werden durch einen unzureichenden Verschluss des Neuralrohrs verursacht. Eine dieser angeborenen Hirnanomalien, die Anenzephalie (wörtlich „ohne Gehirn“), entsteht, wenn sich der oberste Teil des Neuralrohrs nicht schließt und sich das Gehirn nicht entwickelt. Die Anenzephalie ist die häufigste schwere Fehlbildung bei Totgeburten. Sie tritt bei Frauen etwa viermal häufiger auf als bei Männern. Anenzephalie tritt manchmal familiär gehäuft auf, und bei Eltern, die bereits einen anenzephalen Fötus gezeugt haben, liegt das Risiko für ein zweites Kind bei bis zu 5 %. Weniger als die Hälfte der Babys mit Anenzephalie werden lebend geboren, und nur selten überleben sie den ersten Monat.
Ein weiterer angeborener Hirndefekt, die Enzephalozele, ist eine Ausstülpung eines Teils des Gehirns durch einen Defekt im Schädel. Die häufigste Stelle für eine Enzephalozele ist entlang der vorderen bis hinteren Mittellinie des Schädels, in der Regel am Hinterkopf, obwohl frontale Enzephalozelen bei Asiaten häufiger vorkommen. Der Druck innerhalb des Schädels drückt das Schädelgewebe nach außen. Die schützende Schicht über dem Gehirn, die Hirnhaut, wächst, um die Ausstülpung zu bedecken, ebenso wie in einigen Fällen die Haut. Es wird vermutet, dass Defekte im Schädelverschluss einige Fälle von Enzephalozele verursachen, während Defekte im Neuralrohrverschluss andere verursachen können. Enzephalozelen können klein sein und wenig oder gar kein Hirngewebe enthalten, oder sie können recht groß sein und einen erheblichen Teil des Gehirns enthalten.
Wenn der Verschluss des Neuralrohrs unterhalb des Gehirns versagt, wird die vollständige Entwicklung der umgebenden Wirbelknochen verhindert, was zu Spina bifida oder einer geteilten Wirbelsäule führt. Ein unvollständiger Verschluss führt zu einer Ausstülpung des Rückenmarks und der Hirnhaut, der so genannten Meningomyelozele. In einigen Fällen geht die Spina bifida mit einem weiteren Defekt an der Hirnbasis einher, der so genannten Arnold-Chiari-Malformation oder Chiari-II-Malformation. Aus Gründen, die seit 2004 unklar sind, ist ein Teil des Kleinhirns nach unten in die Wirbelsäule verlagert. Die Symptome können bei der Geburt vorhanden sein oder sich bis in die frühe Kindheit verzögern.
Die Dandy-Walker-Fehlbildung ist ein Hirndefekt, der durch die unvollständige Bildung oder das Fehlen des zentralen Teils des Kleinhirns und das Wachstum von Zysten innerhalb der untersten Hirnkammern gekennzeichnet ist. Bei den Ventrikeln handelt es sich um flüssigkeitsgefüllte Hohlräume im Gehirn, durch die normalerweise die Liquorflüssigkeit (CSF) zirkuliert. Die Zysten können den Austritt der Flüssigkeit blockieren und einen Hydrozephalus verursachen. Die Symptome können bei der Geburt vorhanden sein oder sich bis in die frühe Kindheit verzögern.
Bald nach dem Verschluss des Neuralrohrs teilt sich das Gehirn in zwei Hälften, die Hemisphären. Das Scheitern der Teilung wird als Holoprosencephalie (wörtlich „ganzes Vorderhirn“) bezeichnet. Holoprosencephalie geht fast immer mit Gesichts- und Schädeldeformationen entlang der Mittellinie des Kopfes einher, darunter Lippen- und Gaumenspalten, verschmolzene Augenhöhlen und ein einzelnes Auge (Zyklopie) sowie Deformationen der Gliedmaßen, des Herzens, des Magen-Darm-Trakts und anderer innerer Organe. Die meisten Säuglinge werden entweder tot geboren oder sterben kurz nach der Geburt. Die Überlebenden leiden unter schweren neurologischen Beeinträchtigungen.
Die normalen Furchen und Täler des reifen Gehirns bilden sich, wenn Zellen aus dem Inneren des sich entwickelnden Gehirns nach außen wandern und sich vermehren. Wenn diese Zellen nicht einwandern, bleibt die Oberfläche glatt, ein Zustand, der als Lissenzephalie („glattes Gehirn“) bezeichnet wird. Die Lissenzephalie geht häufig mit Gesichtsanomalien einher, darunter ein kleiner Kiefer, eine hohe Stirn, eine kurze Nase und tief angesetzte Ohren.
Wenn das Hirngewebe während des Wachstums geschädigt wird, insbesondere in den ersten 20 Wochen, kann es zu einem Wachstumsstopp kommen, während sich das Gewebe um das Hirn herum weiter bildet. Dies führt dazu, dass auf der Oberfläche des Gehirns eine abnorme Spalte oder Rille entsteht, die Schizencephalie (wörtlich „gespaltenes Gehirn“) genannt wird. Diese Spalte ist nicht mit der normalen faltigen Hirnoberfläche zu verwechseln, und der Name sollte auch nicht mit der Schizophrenie , einer psychischen Störung, verwechselt werden. Eine allgemeine Zerstörung des Gewebes oder eine mangelnde Entwicklung des Gehirns kann zu einer Hydranenzephalie führen, bei der ein Großteil des normalerweise vom Gehirn eingenommenen Raums von Liquor ausgefüllt wird. Die Hydranenzephalie unterscheidet sich vom Hydrozephalus, bei dem sich Liquor in einem normal geformten Gehirn ansammelt, Druck auf dieses ausübt und möglicherweise eine Schädelerweiterung verursacht.
Die übermäßige Größe des Gehirns wird als Megalencephalie (wörtlich „großes Gehirn“) bezeichnet. Megalencephalie ist definiert als jede Gehirngröße, die über dem 98. Perzentil der Bevölkerung liegt. Einige Fälle sind familiär bedingt und können völlig gutartig sein. Andere sind auf eine metabolische oder neurologische Erkrankung zurückzuführen. Der gegenteilige Zustand, die Mikrozephalie, kann durch ein Versagen der Gehirnentwicklung oder durch eine intrauterine Infektion, Medikamentenvergiftung oder ein Gehirntrauma verursacht werden.