Das Aicardi-Syndrom ist eine Störung, die fast ausschließlich bei Frauen auftritt. Sie ist durch drei Hauptmerkmale gekennzeichnet, die bei den meisten Betroffenen gemeinsam auftreten. Menschen mit Aicardi-Syndrom haben kein oder ein unterentwickeltes Gewebe, das die linke und die rechte Gehirnhälfte verbindet (Agenesie oder Dysgenesie des Corpus callosum
). Sie haben Krampfanfälle, die bereits im Säuglingsalter beginnen (infantile Spasmen) und sich zu wiederkehrenden Anfällen (Epilepsie) entwickeln, die schwer zu behandeln sind. Betroffene haben auch chorioretinale Lakunen, d.h. Defekte im lichtempfindlichen Gewebe an der Rückseite des Auges (Netzhaut).
Personen mit Aicardi-Syndrom haben oft zusätzliche Hirnanomalien, einschließlich Asymmetrie zwischen den beiden Hirnhälften, Hirnfalten und -rillen, die klein oder in ihrer Anzahl reduziert sind, Zysten und Vergrößerung der mit Flüssigkeit gefüllten Hohlräume (Ventrikel) in der Nähe des Gehirnzentrums. Einige haben einen ungewöhnlich kleinen Kopf (Mikrozephalie). Die meisten Betroffenen haben eine mäßige bis schwere Entwicklungsverzögerung und eine geistige Behinderung, obwohl einige Betroffene eine mildere Behinderung aufweisen.
Neben chorioretinalen Lakunen können Menschen mit Aicardi-Syndrom auch andere Augenanomalien aufweisen, wie z. B. kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie) oder eine Lücke oder ein Loch (Kolobom) im Sehnerv, einer Struktur, die Informationen vom Auge zum Gehirn leitet. Diese Augenanomalien können bei den Betroffenen zur Erblindung führen.
Einige Menschen mit Aicardi-Syndrom haben ungewöhnliche Gesichtszüge, darunter einen kurzen Bereich zwischen Oberlippe und Nase (Philtrum), eine flache Nase mit einer nach oben gerichteten Spitze, große Ohren und spärliche Augenbrauen. Weitere Merkmale dieser Erkrankung sind kleine Hände, Fehlbildungen der Hände sowie Wirbelsäulen- und Rippenanomalien, die zu einer fortschreitenden abnormen Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) führen. Sie haben oft Magen-Darm-Probleme wie Verstopfung oder Durchfall, gastroösophagealen Reflux und Schwierigkeiten bei der Nahrungsaufnahme.
Der Schweregrad des Aicardi-Syndroms ist unterschiedlich. Einige Betroffene haben eine sehr schwere Epilepsie und überleben möglicherweise die Kindheit nicht. Weniger schwer betroffene Personen können bis ins Erwachsenenalter mit milderen Anzeichen und Symptomen leben.